تعد العيوب الخلقية ، والتي تُعرف أيضًا باسم الحالات الشاذة الخلقية ، مشاكل تحدث أثناء نمو الطفل في رحم الأم. و وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها تعد هذه العيوب الخلقية تغييرات هيكلية أو وظيفية موجودة في أي جزء من الجسم عند ولادة الطفل. و يمكن أن تتراوح عيوب الولادة من خفيفة إلى شديدة .

في جميع أنحاء العالم، يولد ما لا يقل عن 7.9 مليون شخص كل عام مع عيب خلقي. و هناك أكثر من 7000 نوع من العيوب الخلقية المعروفة حتى الآن. ومن بين الأطفال المتأثرين بالعيوب الخلقية ، يموت ما لا يقل عن 3.3 مليون شخص في جميع أنحاء العالم كل عام قبل بلوغهم سن الخامسة. و أولئك الذين بقوا على قيد الحياة، حوالي 3.2 مليون طفل معاق عقلياً أو جسديًا مدى الحياة. و هناك بعض العيوب يمكن تخفيفها بالرعاية المناسبة .

ماهي أسباب العيوب الخلقية :

تشير التقديرات إلى أن حوالي 94 ٪ من حالات العيوب الخلقية الشديدة تحدث في البلدان المنخفضة والمتوسطة الدخل. و تحدث معظم العيوب الخلقية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل عندما تتشكل أعضاء الطفل. و من العوامل المساهمة الرئيسية فالاصابة بالعيوب الخلقية مايلي :

1.العامل الوراثي :

يمثل العامل الوراثي حوالي 25-30 ٪ من إجمالي العيوب الخلقية، ما يقرب من 1 في المئة. و يمكن ان يكون ذلك بسبب زواج الاقارب ، او نتيجة طفرة جديدة في البويضة أو الحيوانات المنوية. بكلمة بسيطة قد تنقل الأم أو الأب العيوب الوراثية إلى طفلهما .

2.مشاكل الكروموسومات :

في بعض الحالات ، قد يكون كروموسوم أو جزءًا من كروموسوم مفقودًا ، كما هو الحال في متلازمة تيرنر ، عندما تنقص الأنثى كروموسوم إكس ، كما يمكن الاصابة بالعيوب الخلقية الأخرى عن وجود كروموسوم إضافي ، مثل متلازمة كلاينفلتر و متلازمة داون .

3.العوامل البيئة :

العوامل البيئية تمثل 5-10 ٪ من إجمالي العيوب الخلقية ، وتشمل العوامل البيئية النقص في التغذية ، أمراض الأمهات ، العوامل المعدية ، ويعض الادوية وتشمل بعض العوامل الأخرى أيضًا بعض الحالات الطبية ، مثل السمنة أو الإصابة بمرض السكري غير المنضبط قبل وأثناء الحمل ، وفي بعض الحالات تكون الأم أكبر سناً وعادة ما تزيد أعمارهم عن 34 عامًا مما يؤدي أيضًا إلى عيب خلقي .

4.الالتهابات :

النساء اللاتي يصبن ببعض الالتهابات أثناء الحمل أكثر عرضة لخطر الإصابة بإنجاب طفل مصاب بعيب خلقي على سبيل المثال ، ترتبط الإصابة بفيروس زيكا أثناء الحمل بالعيوب الخلقية التي تسمى microcephaly ، حيث يكون الدماغ والجمجمة أصغر من المعتاد ، كما ترتبط عدوى زيكا أثناء الحمل بمشاكل هيكلية أخرى في الدماغ أيضًا. ويقدم مركز السيطرة على الأمراض نصائح لمنع الإصابة بالتهابات قبل وأثناء الحمل .

أنواع العيوب الخلقية :

1.عيوب الولادة الهيكلية :

إنها العيوب المرتبطة بمشكلة في أجزاء الجسم والتي تشمل مايلي :

عيوب القلب ، مثل الصمامات المفقودة أو غير الصحيحة .

الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق

أطراف غير طبيعية .

عيوب الأنبوب العصبي ، مثل السنسنة المشقوقة و المشاكل المتعلقة بنمو وتطور المخ و الحبل الشوكي .

2.عيوب الولادة الوظيفية أو التنموية :

مشاكل الجهاز العصبي أو المخ : على سبيل المثال متلازمة داون ، متلازمة كروموسوم X  الهش وهو مرض وراثي ينتقل من الاباء والابناء ويسبب اعاقات ذهنية وتنموية ، ومتلازمة برادر ويل وهي متلازمة تحدث نتيجة لحدوث تغيير في الكروموسوم رقم 15 ينتج عنه ضعف في العضلات، واضطراب في الاكل يؤدي الي السمنة المفرطة ، وقصر القامة وتخلف عقلي .

المشاكل الحسية : تتضمن فقدان السمع ومشاكل بصرية مثل الصمم أو العمى .

الاضطرابات التنكسية : على سبيل المثال حثل الغدة الكظرية المرتبط بالأكسجين ، و الحثل العضلي وهو اسم شامل لمجموعة كبيرة من الامراض التي تتصف بضعف العضلات وضمورها .

اضطرابات التمثيل الغذائي : مثل بيلة الفينيل كيتون وهو حالة من حالات الاستقالاب الغذائي البيولوجي الوراثية اي الامراض ذات الخلل الوراثي في التمثيل الغذائي في الجسم ويمنع المصاب بهذا المرض من تناول المواد البروتينية في الطعام ويؤدي هذا المرض الي اعاقة عقلية قد تكون شديدة اذا لم يتم التشخيص والعلاج في مراحل مبكرة من الولادة .

التشخيص :

يمكن تحديد العيب الخلقي في أي وقت قبل الولادة ، أو حتى بعد الولادة ،  تستخدم اختبارات مختلفة قبل الولادة ، وفحوصات حديثي الولادة ، واختبارات ما بعد الولادة لتشخيص العيوب الخلقية ولكن هناك بعض العيوب مثل فقدان السمع تستغرق سنوات حتى يلاحظها الوالدان ، وبالتالي فإن معرفة المشاكل في أقرب وقت ممكن يمكن أن تساعد الوالدين والأطباء على تخطيط العلاج بشكل صحيح وهذا يجعل من الضروري بلا شك أن تخضع الأم لاختبارات للتحقق مما إذا كانت صحة الطفل تتطلب أي عناية خاصة .

طرق الوقاية من العيوب الخلقية :

لا يمكن تجنب جميع العيوب الخلقية ولكن يمكن الوقاية من بعضها عن طريق الرعاية السابقة للولادة ، عن طريق تجنب المواد التي يمكن أن تسبب العيوب الخلقية ، وهناك بعض الأساليب الوقائية ومنها مايلي :

أثناء التخطيط للحمل ، راجع الطبيب بشكل منتظم ، ابدأ رعاية ما قبل الولادة بمجرد معرفتك بأنك حامل ، كما يمكن الوقاية من العيوب الخلقية الرئيسية عن طريق استهلاك حمض الفوليك حسب توجيهات الطبيب.

الحصول على المشورة الطبية وفحص العيوب الخلقية ، وخاصة إذا كان لديك أي تاريخ عائلي من العيوب الخلقية أو إذا كان عمرك 35 سنة أو أكبر .

تجنب المواد الضارة مثل التدخين وشرب الكحول .

الحفاظ على نمط حياة صحي ، والسيطرة على مرض السكري ، والحفاظ على وزن صحي .

تحدث إلى طبيبك وتحقق مما إذا كانت الأدوية التي تتناولها آمنة لنمو الجنين ، وتأكد أيضًا من أخذ نصيحة الطبيب قبل البدء أو إيقاف أي دواء أو تغيير نظامك الغذائي .

هناك بعض النصائح التي يمكنك اتباعها اذا كان طفلك يعاني من عيب خلقي :

العيش مع عيب خلقي يؤثر على الأسرة والطفل ، وقد تمكنت مراكز السيطرة على الأمراض من مساعدة هذه الأسر في الحصول على الدعم من خلال وسائل مختلفة ، كما أنه يركز على اتباع الأشياء التي يمكن للوالدين القيام بها للبقاء متفائلين وإيجابيين خلال الأوقات الصعبة :

الاحتفال بولادة طفلك يمنحك نظرة إيجابية .

اعترف بمشاعرك من الحزن والتحدث مع أحبائك يخفف من توترك .

احصل على مزيد من المعلومات حول العيب الخلقي الذي أثر على طفلك لمعرفة كيف يمكنك مساعدتة .

تحدث إلى العائلات التي واجهت أو تعاني من نفس الموقف الذي تمر به لمشاركة الاراء والافكار .

يمكن أن تكون رؤية طبيب متخصص مفيدة حيث قد تساعدك على رؤية الأشياء بطريقة مختلفة .

البحث عن التدخل الطبي في أقرب وقت ممكن هو أحد أفضل الطرق لعدم التخلي عن إمكانية تحسين النتيجة ، وهناك العديد من المنظمات الوطنية والمجتمعية التي تساعد أيضًا في علاج العيوب الخلقية ومنعها .